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主題: 文曙教授在長沙江灣生殖舉辦專題講座 分享國際新技術及新發展方向

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  • 發表于:2019/6/13 10:28:11
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文曙教授在長沙江灣生殖舉辦專題講座 分享國際新技術及新發展方向

      2019年6月3號,中南大學湘雅醫學院遺傳學博士文曙教授在江灣生殖與遺傳專科醫院為江灣醫療專家們舉辦遺傳學專業講座。

     文曙教授赴美后獲得美國分子遺傳學執業醫師資格,作為美國貝勒醫學院(全美遺傳學排名第一)遺傳實驗室副主任,在遺傳醫學領域取得了眾多杰出成就。擔任長沙江灣生殖與遺傳專科優生遺傳科顧問后,文曙教授經常與江灣醫院溝通互動,本次講座即是為了與江灣醫院交流更多先進遺傳學經驗和成果。

     講座中,文曙教授介紹了遺傳病的基本知識、常見的遺傳病場景并進行了部分病例的討論。
     
      文曙教授表示遺傳病有著與其他類疾病的不同之處——表現在“三多”上:

      1、病種多:一個基因一個病,有時多個基因一個病。絕大部分病種一輩子都看不到,或者只能看到一次。


      2、變異方式多:一個基因可以幾百到成千上萬個位點,缺失、重復、倒位、獲得功能、顯性負性,機制都可不同。


      3、新知識多:每年都會涌現出新基因,新分子機制,新治療方法。

      
      文曙教授提出,因目前第三方檢測所基本沒有接診過患者,臨床與實驗室結合便顯得尤為重要。而我院提供的咨詢-檢測-診斷-治療-康復的一站式服務,全流程的參與以及及時跟蹤國際最新進展,恰恰能以最高效的方式應對遺傳病的“三多”。

      另外,文曙教授也提出遺傳病人基數可能被大大的低估,人群中1%患有罕見病,其中可能大部分都是遺傳病,實際發病率甚至更多。但因為幸存者偏倚的緣故,嚴重者很早期便在胚胎階段死亡,母親可能只能感覺到月經推遲。同時一個患者患遺傳病,有可能會影響到整個有血緣的家族。

      江灣醫院開展的攜帶者篩查項目,能對疑似遺傳因素造成的疾病進行孕前檢查,及早發現和明確疾病,為優生優育奠定基礎。

      最后,文曙教授說明了有關遺傳咨詢的注意事項,遺傳專業工作者相比其他醫生最有可能發現亂倫、非預期的父源關系,以及百分之幾到十幾的非父源關系。

      有幾個方面應該注意:涉及未成年人或者不具有行為能力的患者時應該考慮報警,防止對變異來源的錯誤判斷。如果無意中發現成年人之間的非婚生關系,我們一般會尊重成年女性的個人要求,盡量回避在其他家屬面前提到相關的信息。

      講座后江灣醫院的同仁們與文曙教授展開了熱烈的討論,此次講座文曙教授講述遺傳相關知識的同時,也將國際新技術及新發展方向分享給江灣醫院,讓江灣醫療工作者們接觸到本專業的最新動向,為江灣醫院技術水平再上一個新臺階提供了思路。
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